en گزارش یک مورد نادر از سندرم داناهیو در یک نوزاد کودکان Children گزارش مورد case report <div style="text-align: justify;"><span style="font-family:Times New Roman;"><strong><span style="color:blue;">سابقه و هدف: </span></strong><span style="color:windowtext;">سندرم </span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;">Donohue</span></span><span style="color:windowtext;"> یک بیماری اتوزومال مغلوب نادر و اغلب کشنده است که در اثر جهش در ژن </span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;">INSR</span></span><span style="color:windowtext;"> ایجاد می شود و با مقاومت شدید به انسولین همراه با هیپوگلیسمی ناشتا، هایپرگلیسمی بعد از غذا و صورت دیسمورفیک مشخص می شود. درمان بهینه این بیماران نامشخص است و اکثر بیماران مبتلا به سندرم داناهیو در دو سال اول زندگی می میرند. در این مطالعه یک مورد از بیماری لپرچانیسم به دلیل نادر بودن این سندرم (یک مورد از هر چهار میلیون زایمان) معرفی می گردد که با علائم بالینی و یافته های آزمایشگاهی تشخیص داده شد. </span><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:2 Mitra;"></span></span><br> <strong><span style="color:blue;">گزارش مورد: </span></strong><span style="color:windowtext;">پسری 4 روزه با ظاهر غیر طبیعی صورت و وزن کم هنگام تولد به دلیل خوب شیر نخوردن و زردی در بخش مراقبت های ویژه نوزادان (</span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;">NICU</span></span><span style="color:windowtext;">) بستری شد. بیمار دارای چهره خشن، پرمویی، اتساع شکم، ژنیتومگالی و آکانتوزیس نیگریکانس بود. معاینات آزمایشگاهی هیپوگلیسمی ناشتا، هایپرگلیسمی بعد از غذا و هایپر انسولینمی را نشان داد. ترکیبی از تظاهرات دیسمورفیک و آزمایشات بیوشیمیایی منجر به تشخیص سندرم </span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;">Donohue</span></span><span style="color:windowtext;"> شد. درمان حمایتی مانند نگهداشتن قند خون در محدوده نرمال و تغذیه مداوم آغاز شد. بیمار چند روز بعد از بستری با شرایط مناسب مرخص شد اما در سن 6 ماهگی به علت سپسیس مجدداً بستری و سپس فوت شد</span><span style="color:windowtext;">.</span><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:2 Mitra;"></span></span><br> <strong><span dir="RTL"><span style="color:blue;"><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه گیری:</span></span></span></strong> <span dir="RTL"><span style="font-size:10.0pt;">بر اساس این گزارش در افراد مستعد به سندرم داناهیو، کنترل دقیق قند خون و همچنین مراقبت برای جلوگیری از عفونت و سپسیس توصیه می شود</span></span><span dir="RTL"><span style="font-size:10.0pt;">. </span></span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-family:Times New Roman;"><strong>BACKGROUND AND OBJECTIVE:</strong> Donohue syndrome (DS) is an extremely rare and usually fatal inherited disease resulted from mutations in the INSR (Insulin Receptor) gene and delineated by severe insulin resistance with fasting hypoglycemia, postprandial hyperglycemia, and facial dysmorphism. Optimal treatment of these cases is unclear and most DS cases die during the first two years of life. Herein, we introduce a case of leprechaunism due to the rarity of this syndrome (one case in every four million birth) revealed by clinical and laboratory findings.<br> <strong>CASE REPORT:</strong> We present a 4-day old boy with an abnormal facial appearance, low birth weight who was admitted to the Neonatal Intensive Care Unit (NICU) due to poor feeding and jaundice. The patient had coarse facies, hypertrichosis, abdominal distention, genitomegaly, and acanthosis nigricans. Laboratory examinations revealed fasting hypoglycemia, postprandial hyperglycemia, and hyperinsulinemia. The diagnosis of Donohue Syndrome was characterized by the combination of dysmorphic features and biochemical results. Supportive care such as normalizing blood glucose and continuous feeding was initiated. He was discharged with good condition several days later but was admitted again at 6 months of age due to sepsis and then died.<br> <strong>CONCLUSION:</strong> According to the present case report, close monitoring of blood glucose as well as caring to prevent infection and sepsis is recommended.</span></div> لپرچانیسم, سندرم داناهیو, مقاومت به انسولین, ناهنجاری سر و صورت. Leprechaunism, Donohue Syndrome, Insulin Resistance, Craniofacial Abnormalities. 275 279 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-6149-1&slc_lang=en&sid=1 AR Norouzi علیرضا نوروزی alireza_norouzi2000@yahoo.com 0058037950 100319475328460051018 No 1. Pediatric Respiratory Diseases Research Center, National Research Institute of Tuberculosis and Lung Diseases, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, I.R.Iran 1- مرکز تحقیقات بیماری های تنفسی کودکان، پژوهشکده سل و بیماری های ریوی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران HR Norouzi حمیدرضا نوروزی hrn65@yahoo.com 100319475328460051019 100319475328460051019 No 2. Social Determinants of Health Research Center, Health Research Institute, Babol University of Medical Sciences, Babol, I.R.Iran 2- مرکز تحقیقات عوامل اجتماعی موثر بر سلامت، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بابل، بابل، ایران F Norouzi فاطمه نوروزی fnorouzi1354@gmail.com 100319475328460051020 100319475328460051020 No 3. Department of Midwifery, School of Nursing and Midwifery, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, I.R.Iran 3- گروه مامایی، دانشکده پرستاری و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران F Jokar Darzi فضیلت جوکار درزی fazilat.jokaar@yahoo.com 100319475328460051021 100319475328460051021 No 4. Department of Internal Medicine, School of Medicine, Babol University of Medical Sciences, Babol, I.R.Iran 4- گروه داخلی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بابل، بابل، ایران E Alaee احسان اعلایی 100319475328460051022 100319475328460051022 No 5. Children’s and Neonatal Health Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, I.R.Iran 5- مرکز تحقیقات سلامت نوزادان و کودکان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران S Noei Teymoordash سمیه نوعی تیمورداش sono_20med@yahoo.com 4989760255 100319475328460051023 Yes Fellowship of Gastroenter6. Department of Obstetrics & Gynecology, School of Medicine, Iran University of Medical Sciences, Tehran, I.R.Iranology, Social Determinants of Health Research Center, Health Research Institute, Babol University of Medical Sciences, Babol, Iran 6- گروه زنان و زایمان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران