fa جهش T375C ژن FGFR3 در سلول های اپی تلیال ادراری بیماران مبتلا به سرطان مثانه ژنتیک، بیولوژی سلولی و مولکولی Genetics, Cell and Molecular Biology تحلیلی Research <div style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><strong><span style="color:blue;">سابقه و هدف:</span></strong> ژن <span dir="LTR">FGFR3</span> نقش مهمی در تنظیم رشد، تمایز و رگ زایی دارد. تغییرات ژنتیکی ژن <span dir="LTR">FGFR3</span> یکی از عوامل موثر در ابتلا به سرطان مثانه می باشد. جهش های فعال <span dir="LTR">FGFR3</span> در حدود 70% از تومورهای مثانه غیرمهاجم به عضله مشاهده شده است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط جهش<span dir="LTR">T375C </span>&nbsp;ژن <span dir="LTR">FGFR3</span> در<span dir="LTR">DNA&nbsp; </span>&nbsp;ژنومی استخراجی از اپی تلیال ادرار و خطر سرطان مثانه می باشد.<span dir="LTR"><span style="color:windowtext;"></span></span><br> <strong><span style="color:blue;">مواد و روش&shy;ها: </span></strong><span style="color:windowtext;">در این </span>مطالعه مورد-شاهدی، تعداد 100 فرد سالم و 100 نفر از بیماران مبتلا به سرطان مثانه که به مراکز درمانی شمال ایران <span style="color:windowtext;">مراجعه کرده بودند، </span>پس از تایید تشخیص این بیماری طی بررسی های پاتولوژی نمونه بیوپسی، به روش آسان انتخاب شدند و برای تفاوت در فراوانی اللی و ژنوتیپی مورد بررسی قرار گرفتند. پس از سانتریفیوژ ادرار، <span dir="LTR">DNA</span> ژنومی از رسوب سلولی با استفاده از کیت تجاری استخراج شد. جایگاه جهش <span dir="LTR">T375C</span> ژن <span dir="LTR">FGFR3</span> با استفاده از پرایمر های اختصاصی و تکنیک <span dir="LTR">tetra ARMS-PCR</span> مورد بررسی قرار گرفت.<br> <strong><span style="color:blue;">یافته ها:</span></strong> فراوانی ژنوتیپ ها در گروه بیماران به ترتیب 94% <span dir="LTR">TT</span>، 4% <span dir="LTR">TC</span> و 2% <span dir="LTR">CC</span> در مقابل عدم حضور ژنوتیپ <span dir="LTR">TC</span> و <span dir="LTR">CC</span> در گروه کنترل بود. از لحاظ اماری بین دو گروه از نظر توزیع اللی و ژنوتیپی رابطه معنی داری <span style="color:windowtext;">وجود داشت (</span>به ترتیب 0/0124<span dir="LTR">p=</span> و 0/0192<span dir="LTR">p=</span>).<span style="font-family:2 mitra;"></span><br> <strong><span style="color:blue;">نتیجه گیری:</span></strong> نتایج نشان داد جهش <span dir="LTR">T375C</span> ژن <span dir="LTR">FGFR3</span> ممکن است یک عامل ژنتیکی مستعد کننده به سرطان مثانه باشد.<span dir="LTR"></span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-family:times new roman;"><strong>BACKGROUND AND AIM:</strong> The FGFR3 gene plays an important role in regulating growth, differentiation and angiogenesis. The genetic changes of the FGFR3 gene are one of the most important factors in bladder cancer. Active mutations of FGFR3 have been observed in about 70% of non-muscle-invasive bladder cancers. The present study was conducted to evaluate T375C mutation of FGFR3 gene in genomic DNA extracted from bladder epithelial cells and the risk of bladder cancer.<br> <strong>METHODS: </strong>In this case-control study, 100 healthy individuals and 100 patients with bladder cancer who referred to health centers in northern Iran were selected using convenience sampling after confirmation of the diagnosis of this disease after pathological examinations of the biopsy. Differences in the frequency of allele and genotype were evaluated. After urine centrifugation, genomic DNA was extracted from cell precipitate using commercial kit. The status of T375C mutation of FGFR3 gene was studied using specific primers and tetra-ARMS-PCR technique.<br> <strong>FINDINGS:</strong> The frequency of genotypes was 94% (TT), 4% (TC) and 2% (CC) in the case group versus the absence of the TC and CC genotypes in the control group. There was a significant relationship between allelic and genotypic distribution (p = 0.0124 and p = 0.0192, respectively).<br> <strong>CONCLUSION:</strong> The results indicate that the T375C mutation of the FGFR3 gene may be a genetic susceptibility factor to bladder cancer.</span></div> پروتئین FGFR3, تغییرات ژنتیکی, سرطان مثانه FGFR3 protein, genetic changes, bladder cancer 33 39 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-3776-1&slc_lang=fa&sid=1 M Najafpour pitka مریم نجف پور پیتکا sayna1992@yahoo.com 2050384904 100319475328460033886 No 1. Department of Genetics, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, I.R. Iran 1- گروه ژنتیک، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی تنکابن، تنکابن، ایران H Shafi حمید شافی dr_hamidshafi@yahoo.com 2062813236 100319475328460033887 No 2. Cancer Research Center, Health Research Institute, Babol University of Medical Sciences, Babol I.R. Iran 2- مرکز تحقیقات سرطان، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بابل، بابل، ایران A Nazemi علی ناظمی alinazemi@yahoo.com 2091979015 100319475328460033888 Yes 1. Department of Genetics, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, I.R. Iran 1- گروه ژنتیک، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی تنکابن، تنکابن، ایران