fa گزارش یک مورد سندرم چدیاک - هیگاشی بیوشیمی Biochemical تحلیلی Research سابقه و هدف: سندرم چدیاک – هیگاشی بیماریی نادر با درگیری ارگانهای متعدد و توارث اتوزوم مغلوب و با علائم بالینی آلبینیسم جلدی- چشمی، تمایل به خونریزی ناشی از اختلال عملکرد پلاکت و عفونت های مکرر باکتریال می باشد. این مورد نادر که با تشخیص و درمان به موقع از عوارض پیشرونده آن جلوگیری شده است، معرفی می گردد. <br>گزارش مورد: بیمار دختر 21 ماهه است که به علت تب و استفراغ در بیمارستان بوعلی سینا ساری بستری شده است. در سابقه خود 3 بار بستری در سن های 2 هفتگی و یک ماهگی و 18 ماهگی به علت مشکلات تنفس ناشی از عفونت را داشته است که هر دو بار با بهبودی همراه بوده است. در معاینات بالینی ضایعات هیپوپیگمانته متعدد به اندازه های مختلف در صورت و اندام ها مشاهده شد. عنبیه بیمار رنگ آبی داشته ولی علائمی از استرابیسم و نیستاگموس مشاهده نشده است. در معاینات موهای سر بیمار رنگ نقره ای داشته و کبد و طحال بزرگتر از حد نرمال لمس شده اند. با توجه به علائم بالینی، سونوگرافی و آزمایشات تشخیصی، سندرم جدیاک هیگاشی تایید شد و بیمار تحت درمانهای پروفیلاکسی آنتی بیوتیک و ویتامین C قرار گرفت و جهت پیوند مغز استخوان به مرکز پیوند در تهران معرفی شده است. <br>نتیجه گیری: سندرم چدیاک- هیگاشی از موارد بیماریهای نقص ایمنی اولیه نادر می باشد که با تشخیص زودرس و انجام به موقع پیوند مغز استخوان می توان در بهبود بیماری کمک شایانی کرد و از مرگ و میر جلوگیری نمود. BACKGROUND AND OBJECTIVE: Chediak-higashi syndrome (CHS) is a rare disorder with multiorgan involvement and autosomal recessive inheritance. Clinical signs and symptoms include occulo-cutaneous albinism, bleeding tendency due to platelet dysfunction and recurrent bacterial infections. The aim of this report was to introduce a case with suitable prevention and treatment.<br>CASE: A 21 month-old girl was admitted to Abo-Ali Sina hospital because of fever and vomiting. She had been admitted three times with lower respiratory infection at 14^th day, 1^st month and 18^th month of age and improved in every hospital admission. Clinical examination showed multiple hypo pigmentation in face and extremity. Iris was bluish and her hair was silver like color without strabismus and nystagmus. There was hepatosplenomegaly. Chediak- higashi syndrome was diagnosed on the basis of clinical signs and symptoms, ultrasonography and positive related diagnostic tests for CHS. The patient was treated with prophylactic antibiotic, vitamin C and referred to BM transplant center in Tehran for definite treatment. <br>CONCLUSION: Chediak-higashi syndrome is a rare primary immune deficiency syndrome which could have a favorable outcome with early diagnosis and treatment. چدیاک- هیگاشی, آلبینیسم, گرانولهای نوتروفیل Chediak-higashi, Albinism, Neutrophil granules 79 84 http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-664&slc_lang=fa&sid=1 J Ghaffari, جواد غفاری 10031947532846003827 10031947532846003827 Yes H Karami, حسین کرمی 10031947532846003828 10031947532846003828 No M Ghasemi مریم قاسمی 10031947532846003829 10031947532846003829 No Z Daneshmandi زهرا دانشمندی، 10031947532846003830 10031947532846003830 No E Mohammadzadeh ایرج محمدزاده 10031947532846003831 10031947532846003831 No